中国医科大学学报2024，Vol.53Issue(7) ：651-657.DOI:10.12007/j.issn.0258-4646.2024.07.013

囊性纤维化3例报道并文献复习

Cystic fibrosis:a report of three cases and literature review

阳志超 彭标 彭诚蓉 刘达
中国医科大学学报2024，Vol.53Issue(7) ：651-657.DOI:10.12007/j.issn.0258-4646.2024.07.013
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囊性纤维化3例报道并文献复习

Cystic fibrosis:a report of three cases and literature review

阳志超 1彭标 1彭诚蓉 1刘达1
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作者信息

  • 1. 南华大学衡阳医学院附属长沙中心医院呼吸与危重症医学科,长沙 410000
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摘要

囊性纤维化(CF)是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病,常见于高加索人群,世界各地发病率差异较大.本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料,总结分析15 例中国CF患者的临床资料并进行文献复习,以期提高对CF的诊疗水平,减少临床漏诊和误诊,为制定中国CF指南提供参考依据.

关键词

囊性纤维化/囊性纤维化跨膜传导调节因子/基因突变

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基金项目

湖南省卫生健康委科研计划(202103021003)

出版年

2024
中国医科大学学报
中国医科大学

中国医科大学学报

CSTPCD北大核心
影响因子：1.421
ISSN：0258-4646
参考文献量7
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