摘要
总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献.患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳.近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级.基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变.给予溴吡斯的明治疗,效果良好.查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力.采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好.
基金项目
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助项目(SZGSP012)
广东省高水平医院建设项目()
深圳市医学重点学科建设经费资助项目(SZXK033)
深圳市"医疗卫生三名工程"项目(SZSM202311028)
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