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体外膜氧合联合介入取栓救治蛋白C基因突变所致高危肺栓塞一例

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遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病,可导致静脉血栓形成,多与外显子4～9 和内含子8 的突变有关.蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见,治疗面临巨大挑战.本文报道1 例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性肺栓塞,采用体外膜氧合进行呼吸、循环支持,并成功实行介入取栓的救治经验,为该疾病的诊断及救治提供参考.
Extracorporeal Membrane Oxygenation Combined With Interventional Thrombectomy for Treating High-Risk Pulmonary Embolism Caused by Protein C Deficiency:Report of One Case
Hereditary protein C deficiency is a chromosomal genetic disease caused by mutations in the protein C gene,which can lead to venous thrombosis and is mostly related to mutations in exons 4-9 and intron 8.Fatal pulmonary embolism caused by mutations in the protein C gene is rare,and the treatment faces great challenges.This article reports a case of fatal pulmonary embolism caused by a frameshift mutation in exon 8 of the protein C gene and summarizes the treatment experience of combining extracorporeal membrane oxygenation(for respiratory and circulatory support)with interventional thrombectomy,providing a basis for the diagnosis and treatment of this disease.

protein C deficiencyprotein C genegenetic testingpulmonary embolismextracorporeal membrane oxygena-tioninterventional thrombectomy

谢玉华、张安、曾瀚庆、曹云星

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重庆医科大学附属第二医院 重症医学科, 重庆 400010

重庆医科大学附属第二医院 血液内科, 重庆 400010

蛋白C缺陷症 蛋白C基因 基因检测 肺栓塞 体外膜氧合 介入取栓

国家临床重点专科(重症医学科)建设项目(2021)重庆市卫生健康委新冠肺炎防控应急科研专项

ZDZK2021-0052020NCPZX04

2024

10.3881/j.issn.1000-503X.15662

中国医学科学院学报
中国医学科学院，北京协和医学院

中国医学科学院学报

CSTPCD北大核心
影响因子：1.496
ISSN：1000-503X
年,卷(期)：2024.46(2)
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