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16q22脆性位点携带者的临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of 16q22 fragile site carrier

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  • 维普
  • 万方数据
目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、断裂、缺失等多种表现.基因组拷贝数变异测序结果未见异常.结论 fra16q22 属于罕见型脆性位点.16q22 脆性位点的明确,可以为患者后续的精准治疗和产前诊断提供线索.

sterilityfragile sitechromosomal karyotyping analysisCNV-seq

傅文婷、江惠华、钟文谣、李铭臻

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510100 广东 广州,国家卫生健康委员会男性生殖与遗传重点实验室,广东省生殖科学研究所(广东省生殖医院)

不育 脆性位点 染色体核型分析 基因组拷贝数变异测序

广东省医学科学技术研究基金

A2021245

2023

10.3969/j.issn.1674-4020.2023.06.18

中国计划生育和妇产科
中国医师协会 四川省医学情报研究所

中国计划生育和妇产科

CSTPCD
影响因子：1.116
ISSN：1674-4020
年,卷(期)：2023.15(6)
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