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9例2q13微缺失(含NPHP1基因)异常的产前诊断和遗传学分析

Prenatal diagnosis and genetic analysis of nine cases of 2q13 deletion(including NPHP1 gene)

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目的 分析9 例胎儿2q13 微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性.方法 2017 年1 月至2022 年11 月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检出9 例胎儿存在2q13 复发性区域(包含NPHP1 基因)的微缺失,分析其产前行介入性诊断的指征及胎儿表型、遗传来源、妊娠结局等.结果 9 例胎儿存在2q13 复发性区域的微缺失均发生于含有NPHP1 基因的区域,1 例孕妇高龄,1 例孕妇高龄及唐氏筛查提示高风险合并胎儿超声异常,1 例不良妊娠史合并胎儿超声异常,6 例胎儿超声异常;其中3 例进行了家系验证,2 例遗传自双亲一方,1 例为新发突变.9 例中2 例引产,5 例随访无明显异常,1 例胎儿出生后有肺囊腺瘤,1 例失访.结论 2q13 复发性区域(包含NPHP1 基因)的微缺失胎儿超声表型多样,胎儿可表现为肾、心脏、肺、鼻骨等器官异常.出生后可表现正常,也可能随成长而发生幼发性肾血管病,NPHP1基因为其发病的主要致病基因.

2q13 microdeletionNPHP1 genegenetics analysisprenatal diagnosisnephronophthisis

林琴、黄秀琼、刘欣茹、林元波、毛雅珍

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350009 福建 福州,福建医科大学附属福州市第一医院,检验科

350009 福建 福州,福建医科大学附属福州市第一医院,产科

2q13微缺失 NPHP1基因 遗传学分析 产前诊断 肾消耗病

2023

10.3969/j.issn.1674-4020.2023.09.18

中国计划生育和妇产科
中国医师协会 四川省医学情报研究所

中国计划生育和妇产科

CSTPCD
影响因子：1.116
ISSN：1674-4020
年,卷(期)：2023.15(9)
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