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泸州地区孕妇地中海贫血基因型分布特征及血液学指标诊断价值分析

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目的 分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值.方法 选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定.结果 1611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92％.其中 α-地贫基因突变113例(64.20％),以-α3.7/αα(53.10％)和--SEA/αα(32.74％)为主;β-地贫基因突变60例(34.10％),基因型CD17例数最多(28例,46.67％);αβ复合型地贫3例(1.70％).正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05).受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、MCH、MCV与MCH联合的曲线下面积(AUC)分别为0.936、0.924、0.935.α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组MCV、MCH截断值相比较,差异均有统计学意义(P<0.05).泸州地区MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.5 fL和78.5 fL;MCH筛查 α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为28.1 pg和25.3 pg.结论 泸州地区孕妇地贫基因类型以-α3.7/αα、--SEA/αα、CD17最为常见,具有地区特异性.使用本研究建立的MCV、MCH最佳截断值,对泸州地区孕妇α-地贫和β-地贫筛查的敏感性、特异度更高,能够明显提高诊断孕妇地贫的能力.
Analysis of distribution characteristics of thalassemia genotypes in pregnant women in Luzhou area and diagnostic value of hematological indexes

thalassemiagenotypeaverage red blood cell volumeaverage erythrocyte hemoglobin contentcutoff value

贺江、郭永灿、王大望、彭胡、杨清明、唐克彬、罗婷

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646000 四川 泸州,泸州市中医医院检验科

646000 四川 泸州,西南医科大学附属中医医院检验科

地中海贫血 基因型 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 截断值

国家重点研发计划科研项目四川省卫生健康委科研项目

2019YFF021650016PJ172

2024

10.3969/j.issn.1674-4020.2024.02.21

中国计划生育和妇产科
中国医师协会 四川省医学情报研究所

中国计划生育和妇产科

CSTPCD
影响因子：1.116
ISSN：1674-4020
年,卷(期)：2024.16(2)
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