摘要
目的 分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值.方法 选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定.结果 1611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92％.其中 α-地贫基因突变113例(64.20％),以-α3.7/αα(53.10％)和--SEA/αα(32.74％)为主;β-地贫基因突变60例(34.10％),基因型CD17例数最多(28例,46.67％);αβ复合型地贫3例(1.70％).正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05).受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、MCH、MCV与MCH联合的曲线下面积(AUC)分别为0.936、0.924、0.935.α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组MCV、MCH截断值相比较,差异均有统计学意义(P<0.05).泸州地区MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.5 fL和78.5 fL;MCH筛查 α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为28.1 pg和25.3 pg.结论 泸州地区孕妇地贫基因类型以-α3.7/αα、--SEA/αα、CD17最为常见,具有地区特异性.使用本研究建立的MCV、MCH最佳截断值,对泸州地区孕妇α-地贫和β-地贫筛查的敏感性、特异度更高,能够明显提高诊断孕妇地贫的能力.
基金项目
国家重点研发计划科研项目(2019YFF0216500)
四川省卫生健康委科研项目(16PJ172)
维普
万方数据