卵巢遗传性疾病的防治进展与产前诊断

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中文摘要：卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤.多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别.卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原因尚不明确,遗传因素不容忽视.遗传性背景在卵巢恶性肿瘤发病中的影响也得到了重视,遗传性癌症综合征的早期诊断、管理及治疗有助于降低卵巢恶性肿瘤的死亡率.明确胚系遗传易感性基因有利于遗传性卵巢恶性肿瘤家族的诊断、产前诊断和管理.

作者：

王昕颖、汪雪雁

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作者单位：

61000四川成都,四川省妇幼保健院医学遗传产前诊断科

关键词：

多囊卵巢综合征卵巢早衰遗传性卵巢肿瘤遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征林奇综合征 Cowden综合征卵巢高钙血症型小细胞癌遗传学

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1674-4020.2024.06.04

中国计划生育和妇产科

中国医师协会四川省医学情报研究所

中国计划生育和妇产科

CSTPCD

影响因子：1.116

ISSN：1674-4020

年,卷(期)：2024.16(6)