目的 探讨血浆表皮生长因子受体(EGFR)外显子19和21基因突变指导进展期肺腺癌的靶向治疗.方法 选择2022年1月至2023年1月南通市第三人民医院如皋港分院(本院)肿瘤科和南京大学医学院附属苏州医院(苏州科技城医院)肿瘤科采用靶向治疗的60例进展期肺腺癌患者作为腺癌组,其中本院20例、南京大学医学院附属苏州医院(苏州科技城医院)40例;另选择同期在南京大学医学院附属苏州医院(苏州科技城医院)体检的60名健康体检者作为健康组.两组患者均进行血浆EGFR基因突变检测.结果 血浆EGFR突变检测显示,腺癌组EGFR突变检出率整体(46.67%,28/60)高于健康组(1.67%,1/60);腺癌组EGFR外显子19缺失突变检出率(30.00%,18/60)高于健康组(1.67%,1/60);腺癌组EGFR外显子21缺失突变检出率(16.67%,10/60)高于健康组(0);腺癌组野生型占比(53.33%,32/60)低于健康组(98.33%,59/60),差异有统计学意义(P<0.05).外显突变患者靶向治疗后肿瘤直径为(2.76±1.03)cm,小于野生型患者的(4.52±1.24)cm,肿瘤体积为(8.96±1.74)cm3,小于野生型患者的(14.75±1.93)cm3;外显突变患者靶向治疗总有效率(67.86%,19/28)高于野生型患者(50.00%,16/32),疾病控制率(70.00%,21/28)高于野生型患者(56.25%,18/32),差异有统计学意义(P<0.05).结论 血浆EGFR基因突变检测可为进展期肺腺癌患者的靶向治疗提供一定的临床指导.