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染色体微阵列分析技术在心脏强回声胎儿产前诊断中的应用研究

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目的 评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法 选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象，将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏超声指标异常组(B组)、EIF合并心外超声指标异常组(C组)。对435例胎儿行CMA检测，并同时进行染色体核型分析。结果 在435例产前超声提示EIF胎儿中，共检出14例染色体核型异常，核型检测异常率为3。25％(14/435);A、B、C组检出核型异常率分别为0(0/20)、2。39％(6/251)和4。88％(8/164)。CMA检测异常率为14。25％(62/435);62例CMA异常样本中，11例为染色体数目异常、3例为染色体嵌合体，与核型检测相符;另5例为杂合性缺失;43例为拷贝数变异(CNVs)，CNVs总检出率为9。89％(43/435)。A、B、C组CNVs检出率分别为20。00％(4/20)、10。36％(26/251)、7。93％(13/164)，差异无统计学意义(χ2=3。071，P=0。145)。结论 CMA能够有效提高EIF胎儿染色体异常检测结果阳性率，对染色体微小缺失或重复具有良好的诊断敏感性。
Study on the application of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis of fetuses with echogenic intracardiac focus

Echogenic intracardiac focusChromosomal microarray analysisCopy number variationsPrenatal diagnosis

林忱昭、王旻、胡建苏、黄秀琼

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福建医科大学附属福州市第一医院产科,福建福州 350009

福建医科大学附属福州市第一医院超声科,福建福州 350009

福建医科大学附属福州市第一医院检验,福建福州 350009

心脏强回声 染色体微阵列分析技术 拷贝数异常 产前诊断

福建省福州市卫生计生科技计划

2018-S-wq3

2024

10.20116/j.issn2095-0616.2024.04.22

中国医药科学
海峡两岸医药卫生交流协会 二十一世纪联合创新（北京）医药科学研究院

中国医药科学

影响因子：1.083
ISSN：2095-0616
年,卷(期)：2024.14(4)
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