摘要
目的 评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值.方法 选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏超声指标异常组(B组)、EIF合并心外超声指标异常组(C组).对435例胎儿行CMA检测,并同时进行染色体核型分析.结果 在435例产前超声提示EIF胎儿中,共检出14例染色体核型异常,核型检测异常率为3.25％(14/435);A、B、C组检出核型异常率分别为0(0/20)、2.39％(6/251)和4.88％(8/164).CMA检测异常率为14.25％(62/435);62例CMA异常样本中,11例为染色体数目异常、3例为染色体嵌合体,与核型检测相符;另5例为杂合性缺失;43例为拷贝数变异(CNVs),CNVs总检出率为9.89％(43/435).A、B、C组CNVs检出率分别为20.00％(4/20)、10.36％(26/251)、7.93％(13/164),差异无统计学意义(χ2=3.071,P=0.145).结论 CMA能够有效提高EIF胎儿染色体异常检测结果阳性率,对染色体微小缺失或重复具有良好的诊断敏感性.
基金项目
福建省福州市卫生计生科技计划(2018-S-wq3)
维普
万方数据