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潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨

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目的 探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸(Phe)水平筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的切值.方法 采用连续流动荧光分析仪测定新生儿72 h足跟全血干血片Phe水平.结果 正常新生儿Phe频数呈正偏态分布,99%分位数为42.1 mg/L,共筛查40096例新生儿,确诊5例典型PKU,Ⅰ例高苯丙氨酸血症(HPA).结论 本地区筛查PKU切值以40.0 mg/L为宜.
An analysis of phenylalanine cut off value for newborn screening in Weifang city

刘金龙、孙明强、田维兵、徐雁、岳国霖、魏莉

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潍坊市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,山东,261041

新生儿筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

2010

中国自然医学杂志
中华预防医学会

中国自然医学杂志

影响因子：0.307
ISSN：1008-7850
年,卷(期)：2010.12(1)
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