摘要
本文报道1例胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化的病例.患者女,52岁.胆总管肿瘤根治标本,肿瘤大部分区域呈管状、乳头状、筛状、微囊性结构,偶见Schiller-Duval小体,细胞呈柱状、立方状,细胞质透明,内含有嗜酸性小体,部分区域呈滋养层细胞形态,诊断胆总管腺癌伴卵黄囊瘤和绒毛膜癌分化.免疫组织化学肿瘤成分均表达细胞角蛋白(CK)7、CK18、CK19,部分表达CK20、CD10、CDX2;p53弥漫强阳性,MSH2、MSH6、MLH1、PMS2均阳性.卵黄囊瘤成分部分表达SALL4、Glypican3,灶性表达甲胎蛋白.绒毛膜癌成分弥漫表达SALL4、人绒毛膜促性腺激素(HCG).二代测序显示TP53、SMARCA4、U2AF1基因的突变,CDKN2A基因拷贝数缺失,微卫星稳定.术后短期肿瘤进展并伴有肝、肺转移,血清HCG水平显著增高(＞12 000IU/L),肝转移肿瘤穿刺结果为绒毛膜癌,患者术后随访7个月,化疗7个周期,生存.
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