上皮样肉瘤10例临床病理及分子遗传学特征研究

Clinicopathological and molecular genetic characteristics of 10 cases of epithelioid sarcoma

方茹 ¹章如松 ¹王小桐 ¹叶胜兵 ¹夏秋媛 ¹饶秋 ¹于雅丽

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作者信息

1. 解放军东部战区总医院　南京大学医学院附属金陵医院病理科，南京　210002
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摘要

目的探讨上皮样肉瘤（ES）的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院（南京大学医学院附属金陵医院）2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究，分析其临床病理特征，并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果 10例ES中，男性7例，女性3例；年龄26~64岁（平均年龄37.3岁）。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中，发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例，其中SMARCB1拷贝数缺失4例，是最常见的分子遗传学改变。其次，还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例；同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常：其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论 ES有多种形态学亚型，诊断上较为困难，SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高，其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法，可有效筛选相关基因突变，为临床医师提供潜在治疗靶点，从而改善患者预后。

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基金项目

国家自然科学基金(82103192)

国家自然科学基金(82273327)

江苏省卫生健康委面上项目(M2021052)

出版年

2024

中华病理学杂志

中华医学会

中华病理学杂志

CSTPCDCSCD北大核心

影响因子：1

ISSN：0529-5807

参考文献量4

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