目的:对广西左江地区壮族正常人群脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)致病基因的三核苷酸CAG重复次数进行检测和分析,探讨其CAG重复数的正常变异范围.方法:采集广西崇左左江地区壮族正常人群的外周抗凝血150份,提取全血基因组DNA做PCR模板,利用聚合酶链式反应及高效毛细管电泳片段分析等技术,测定不同基因型片段长度,统计分析广西崇左左江地区壮族正常人群SCA1基因三核苷酸CAG重复数.结果:在研究壮族群体中SCA1基因CAG重复数为18-34次,并集中在26次,发现14种重复次数.结论:1.崇左左江地区壮族正常人群脊髓小脑性共济失调亚型SCA1基因的CAG三核苷酸重复数范围为18-34次.2.SCA1亚型基因的CAG重复序列在广西崇左左江地区壮族正常人群中呈现多态性.
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