目的 探讨染色体核型异常与胎儿畸形的关联性.方法 2012年9月至2020年6月北京市昌平区妇幼保健院行产前超声筛查发现胎儿发育异常,并经染色体核型分析证实胎儿染色体核型异常10例.结果 10例研究对象中,6例为21-三体,2例18-三体,2例13-三体.早孕期检查的4个病例均表现出颈项透明层增厚,中孕期检查的病例均表现出颅内异常及其他部位异常,颅内异常中3例合并脉络丛囊肿、1例侧脑室增宽、1例全前脑;合并心脏异常5例;其他合并异常5例;1例因高龄行羊水穿刺诊断染色体核型异常.结论 对产前超声筛查发现的胎儿结构异常和超声软指标异常均进行羊水穿刺做染色体非整倍体异常检查,对有效控制缺陷儿出生,提高新生儿生命质量具有重要作用.
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