摘要
本文报道2例中青年女性伴随声音嘶哑的腓骨肌萎缩症.例1,因"声音嘶哑半年余"就诊.患者于半年前无明显诱因出现声音嘶哑,长时间发声后症状可好转,伴有轻度吞咽困难,呈逐渐加重,药物治疗无明显效果,频闪喉镜检查示右侧声带固定,左侧声带活动受限.基因测序提示MME基因变异.例2,以"四肢乏力伴萎缩30余年,声音嘶哑1年余"为主诉,患者自诉30余年前无明显诱因出现双足拇趾乏力,逐渐向近心端进展,行走姿势出现异常改变,初中时出现双手拇指无力,上述症状缓慢进展.2年余前在情绪激动、大声说话后出现声嘶,过度用嗓时声嘶加重.患者遂进行基因检测,提示GDAP1基因、MYH14基因变异.2例患者目前以营养神经药物及嗓音训练治疗.
基金项目
广东省自然科学基金自由申请项目(2018A030313691)
广东省自然科学基金面上项目(2020A1515011460)
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