摘要
甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病.临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常,具体表现复杂多样,具有高度异质性.HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断,治疗上以对症处理为主,目前尚无根治性治疗手段.正确识别HDR综合征,做到早期诊断和治疗,对改善患者预后、提高生存质量至关重要.
基金项目
山西省科技成果转化引导专项项目(201804D131044)
NETL
NSTL
维普
万方数据