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甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展

Research progress of hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia syndrome

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甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病.临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常,具体表现复杂多样,具有高度异质性.HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断,治疗上以对症处理为主,目前尚无根治性治疗手段.正确识别HDR综合征,做到早期诊断和治疗,对改善患者预后、提高生存质量至关重要.

梁娟、杨静、阴津华

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山西医科大学第一临床医学院,太原 030001

山西医科大学第一医院内分泌科,太原 030001

山西省科技成果转化引导专项项目

201804D131044

2024

10.3760/cma.j.cn115330-20231010-00130

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
中华医学会

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：1.727
ISSN：1673-0860
年,卷(期)：2024.59(1)
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