摘要
本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容.全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C＞G(Serl85Cys)在该家族中共分离.针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防.体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异.针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案.
基金项目
国家重点研发计划(2022YFC2703602)
国家自然科学基金(82271177)
国家自然科学基金(82271185)
国家自然科学基金(81900953)
国家自然科学基金(82171155)
山东大学齐鲁医院(青岛)科研启动基金青年项目(QDKY2020QN05)
NETL
NSTL
万方数据