中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2024，Vol.59Issue(3) ：249-252.DOI:10.3760/cma.j.cn115330-20240117-00033

Heimler综合征表型及致病变异分析1例

Analysis of phenotype and pathogenic variant in a case of Heimler syndrome

左彬 王璐璐 毛璐 许红恩 孙淑萍 卢伟
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2024，Vol.59Issue(3) ：249-252.DOI:10.3760/cma.j.cn115330-20240117-00033
✕
  • NETL
  • NSTL
  • 万方数据

Heimler综合征表型及致病变异分析1例

Analysis of phenotype and pathogenic variant in a case of Heimler syndrome

左彬 1王璐璐 1毛璐 2许红恩 2孙淑萍 1卢伟1
扫码查看

作者信息

  • 1. 郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科,郑州 450052
  • 2. 郑州大学医学科学院精准医学中心,郑州 450052
  • 折叠

摘要

本文报道了 1例Heimler综合征患儿,并确定了该家系的分子遗传基础,先证者携带NM_000466.3(PEX1):c.2966T＞C(p.Ile989Thr)和 c.2783+2T＞C 两个变异位点.经 Sanger 测序验证c.2966T＞C位点变异遗传自其母亲,c.2783+2T＞C变异位点遗传自其父亲,并结合RNA测序进行变异功能验证,两个变异评级为致病.

引用本文复制引用

基金项目

河南省高等学校重点科研项目(22A320026)

出版年

2024
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
中华医学会

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：1.727
ISSN：1673-0860
参考文献量21
段落导航相关论文