首页|Heimler综合征表型及致病变异分析1例

Heimler综合征表型及致病变异分析1例

Analysis of phenotype and pathogenic variant in a case of Heimler syndrome

扫码查看
原文链接
  • NETL
  • NSTL
  • 万方数据
本文报道了 1例Heimler综合征患儿,并确定了该家系的分子遗传基础,先证者携带NM_000466.3(PEX1):c.2966T＞C(p.Ile989Thr)和 c.2783+2T＞C 两个变异位点.经 Sanger 测序验证c.2966T＞C位点变异遗传自其母亲,c.2783+2T＞C变异位点遗传自其父亲,并结合RNA测序进行变异功能验证,两个变异评级为致病.

左彬、王璐璐、毛璐、许红恩、孙淑萍、卢伟

展开 >

郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科,郑州 450052

郑州大学医学科学院精准医学中心,郑州 450052

河南省高等学校重点科研项目

22A320026

2024

10.3760/cma.j.cn115330-20240117-00033

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
中华医学会

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：1.727
ISSN：1673-0860
年,卷(期)：2024.59(3)
  • 21