摘要
本文报告1个伴视神经萎缩的综合征型听神经病家系,家系中2例患者(先证者及其父亲)临床表现为不同程度的感音神经性听力损失,同时伴有双眼视力下降.听力学检查提示纯音听阈与听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、耳蜗微音器电位(CM)不相符;眼眶及内耳MRI提示双侧视神经及听神经萎缩.基因检测发现其携带OPA1:c.1226 G＞A,并在家系中共分离.先证者在确诊后1年行右侧人工耳蜗植入,术后随访21个月,CI助听听阈(250 Hz-500 Hz-1 000 Hz-2 000 Hz-4 000 Hz)为30-40-45-45-40 dBHL,最大单音节词言语识别率44％.文献回顾12例OPA1基因变异患者人工耳蜗植入术后疗效,其助听听阈均接近正常值,其中,11例患者言语识别率明显改善,仅1例患者术后1年言语识别率无改善.结合本病例及文献回顾,OPA1变异所致综合征型听神经病患者可受益于人工耳蜗植入.
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