中华儿科杂志2025，Vol.63Issue(1) ：90-91.DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20240807-00563

FOCAD基因复合杂合变异致儿童重型先天性肝病1例

Severe congenital liver disease caused by FOCAD gene compound heterozygous variation in a child

李艺佩 郭张妍 王义
中华儿科杂志2025，Vol.63Issue(1) ：90-91.DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20240807-00563
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FOCAD基因复合杂合变异致儿童重型先天性肝病1例

Severe congenital liver disease caused by FOCAD gene compound heterozygous variation in a child

李艺佩 1郭张妍 1王义1
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作者信息

  • 1. 西安交通大学附属儿童医院重症医学科,西安 710003
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摘要

患儿,女,2月6日龄,以"皮肤黄染10d"入院.家系全外显组测序结果提示FOCAD基因存在NM_001375567.1:c.4203C＞G(p.Tyr1401*)和c.2303dupC(p.Leu769Phefs*54)复合杂合变异.诊断为FOCAD基因变异致儿童重型先天性肝病.以保肝降酶对症支持治疗为主,经治疗16 d,好转出院,出院后继续口服药物治疗.19 d后因凝血功能异常再次入院,治疗4 d,基因结果回报异常,家属放弃治疗,2个月后死亡.

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出版年

2025
中华儿科杂志
中华医学会

中华儿科杂志

CSCD北大核心
影响因子：2.319
ISSN：0578-1310
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