线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展
Progress of Research on Hereditary Deafness Associated with Mitochondrial Gene Mutations
齐心 1苏钰 1戴朴2
作者信息
- 1. 中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科(三亚 572013)海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心
- 2. 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心
- 折叠
摘要
线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关.线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码.mtDNA突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍,mtDNA突变是导致遗传性耳聋的重要原因之一.我们从影响因素、突变位点、治疗、预防方面综述mtDNA突变与遗传性耳聋的最新研究进展,重点介绍mtDNA点突变相关的非综合征性耳聋.
Abstract
Mitochondria are the site of aerobic respiration in eukaryotic cells.ATP is produced by oxidative phos-phorylation,which is closely related to cell differentiation,signal transduction,metabolic homeostasis and cell apopto-sis.Most of the proteins in mitochondria are encoded by nuclear genes,while a small part is encoded by mitochondrial DNA(mtDNA).mtDNA mutation can cause abnormal protein synthesis in mitochondria and lead to cell dysfunction.mtDNA mutation is one of the important causes of hereditary deafness.This article reviews the latest progress of re-search on mtDNA mutations and hereditary deafness from the aspects of influencing factors,mutation sites,and treat-ment and prevention,focusing on the mtDNA point mutation in nonsyndromic hearing loss.
关键词
线粒体/基因突变/遗传性耳聋Key words
mitochondria/genetic mutations/hereditary deafness引用本文复制引用
基金项目
海南省自然科学基金重点研发计划项目(ZDYF2020142)
国家自然科学基金国家重大科研仪器研制项目(61827805)
国家自然科学基金青年项目(81400471)
出版年
2024
国家科技期刊平台
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