以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征家系1例

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中文摘要：遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌（HLRCC）综合征又名Reed综合征，发病率极低，是一种由延胡索酸水合酶（FH）基因胚系突变引起的常染色体显性遗传综合征，其多发性皮肤平滑肌瘤、多发性子宫平滑肌瘤、罕见的子宫平滑肌肉瘤和侵袭性肾癌的发病风险增高。几乎所有的HLRCC综合征患者都存在子宫平滑肌瘤，且肌瘤多具有早发、多发、易复发、体积大、症状明显的特点，需早期行手术治疗。临床上，可由子宫平滑肌瘤的大体及镜下病理特点初步筛选出FH缺陷型子宫平滑肌瘤（FHDUL），并进一步通过基因检测筛查出HLRCC综合征。本文报道1例由患者FHDUL逐步筛查出以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征患病家族，并于该家族中检测到3种FH基因胚系突变，包括C.901A>C（p.T301P）、c.77C>T（p.P26L）及c.415G>A（p.V139M）突变，其中C.901A>C（p.T301P）突变与家系成员中多发性子宫平滑肌瘤的病可能有关联。本文同时结合相关文献的复习，以期提高临床医师对HLRCC综合征及其相关疾病的认识，以指导治疗方式的选择并提前干预相关疾病。

作者：

卢怡璇、吴乙时、姚红萍

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作者单位：

吉林大学第二医院妇产科，长春　130000

基金：

吉林大学白求恩计划吉林省科技发展计划

项目编号：

2020B46YDZJ202201ZYTS242

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn112141-20231023-00163

中华妇产科杂志

中华医学会

中华妇产科杂志

CSTPCD北大核心

影响因子：2.752

ISSN：0529-567X

年,卷(期)：2024.59(3)

参考文献量14