中华放射学杂志2024，Vol.58Issue(2) ：229-230.DOI:10.3760/cma.j.cn112149-20231115-00391

脆性X相关震颤/共济失调综合征1例

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: a case report

李秋璇 赵志莲 苏壮志 张苗 朴月善 曹茜 王臣 卢洁 史晓娟
中华放射学杂志2024，Vol.58Issue(2) ：229-230.DOI:10.3760/cma.j.cn112149-20231115-00391
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脆性X相关震颤/共济失调综合征1例

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: a case report

李秋璇 1赵志莲 1苏壮志 1张苗 1朴月善 2曹茜 1王臣 1卢洁 1史晓娟
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作者信息

  • 1. 首都医科大学宣武医院放射与核医学科，北京　100053
  • 2. 首都医科大学宣武医院病理科，北京　100053
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摘要

脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）是一种罕见的神经退行性疾病，与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者，临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调，影像学上小脑中脚可见对称性异常信号，基因检测证实为FXTAS。

关键词

震颤/共济失调/神经退行性疾病/脆性X智力低下1基因

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出版年

2024
中华放射学杂志
中华医学会

中华放射学杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：1.756
ISSN：1005-1201
参考文献量5
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