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女性同卵双胞胎精神分裂症携带22q11.2和4p15.3平衡易位2例

Two cases of female monozygotic twins with schizophrenia carrying a balanced translocation between 22q11.2 and 4p15.3

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精神分裂症是一种全球范围内常见的、重型的、复杂的精神疾病.遗传因素约占精神分裂症病因的80%,但其仍缺乏客观诊断标志物.本文报告2例女性同卵双胞胎患精神分裂症,22q11.2和4p15.3之间发生平衡易位.我们结合文献对患者染色体平衡易位区域与精神疾病发病相关性进行分析和讨论,从而促进精神科医生从新视角去思考精神分裂症的诊断.
Schizophrenia is a common,severe,and complex psychiatric disorder worldwide.Genetic factors account for around 80%of the etiology of schizophrenia,yet objective diagnostic biomarkers remain lacking.This article reports two cases of female monozygotic twins diagnosed with schizophrenia,exhibiting a balanced translocation between 22q11.2 and 4p15.3.Reviewing the literature,we analyze and discuss the correlation between chromosomal balanced translocation regions and the pathogenesis of mental disorders.This aims to encourage psychiatrists to consider new perspectives on the diagnosis of schizophrenia.

SchizophreniaMonozygotic twinsChromosome aberrationsBalanced translocation

殷旭圆、李传威、杨清、蔡源、侯文龙、满丽娟、庄楠楠、曹佳琪、祁琪、朱振华、惠李

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苏州大学附属广济医院生物精神医学研究中心,苏州 215137

苏州大学附属广济医院精神科,苏州 215137

精神分裂症 同卵双胞胎 染色体畸变 平衡易位

2025

中华精神科杂志
中华医学会

中华精神科杂志

北大核心
影响因子:0.976
ISSN:1006-7884
年,卷(期):2025.58(1)