中华临床医药杂志2004，Vol.5Issue(4) ：1-4.

局灶性节段性肾小球硬化症患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶多态性的研究

Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in childhood primary focal segmental glomerulosclerosis (MTHFR polymorphism in childhood FSGS)

邹朝春 江米足 塚原宏一 真弓光文 赵正言
中华临床医药杂志2004，Vol.5Issue(4) ：1-4.
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局灶性节段性肾小球硬化症患儿中亚甲基四氢叶酸还原酶多态性的研究

Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in childhood primary focal segmental glomerulosclerosis (MTHFR polymorphism in childhood FSGS)

邹朝春 1江米足 1塚原宏一 2真弓光文 2赵正言3
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作者信息

  • 1. 浙江大学医学院附属儿童医院,浙江,杭州,310003;日本福井市福井医科大学小儿科
  • 2. 日本福井市福井医科大学小儿科
  • 3. 浙江大学医学院附属儿童医院,浙江,杭州,310003
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摘要

目的原发性局灶性节段性肾小球硬化症(Focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是儿童一种严重的获得性肾脏疾病.此研究为了解儿童中亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的C/T多态性与FSGS的发病发展的关系.方法15例患儿(男:女=6:9)均经组织活检证实为原发性FSGS,平均年龄为5.8岁.对照组为238例无免疫性、心血管或肾脏疾病的儿童和成人(男:女=110:128),平均年龄42.9岁.从外周血提取DNA应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析进行MTHFR的多态性研究.结果FSGS患儿MTHFR的CC:CT:TT基因型比例分别占4(26.7%);8(53.3%):3(20.0%),T等位基因比例为46.7%,与对照组的分布相近(x=0.451,P=0.798;x2=0.407,P=0.523),T等位基因的0R值1.25(95%CI:0.63 2.51).TT基因型FSGSGS患儿在发病年龄上较早(p=0.05),而且TT型患儿均为类固醇拮抗型FSGS,平均经过5.3年均进入肾衰终末期,肌酐清除率明显较其它基因型儿童低(p=0.05).结论MTHFR的 TT型与FSGS的发病、发展及预后明显相关.

关键词

局灶性节段性肾小球硬化/亚甲基四氢叶酸还原酶/儿童

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出版年

2004
中华临床医药杂志
中华临床医药学会

中华临床医药杂志

ISSN：1562-9023
被引量1
参考文献量25
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