神经遗传病近十年研究进展和热点问题

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中文摘要：高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用.新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术为神经遗传病的治疗提供了新的可能性.未来随着技术的进一步完善和研究经验的积累,神经遗传病的诊断和治疗将迎来更加光明的前景.

外文标题：Research progresses and hot topics of neurogenetic diseases in the past decade

作者：

吴志英

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作者单位：

浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科和神经内科,杭州 310009

关键词：

神经遗传病基因突变

出版年：

2025

DOI：

10.3760/cma.j.cn112138-20240603-00365