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罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

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SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点.本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C＞T,p.Arg649Trp),诊断为SHORT综合征,使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮,患者血糖控制平稳.该病罕见,临床表现异质多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识,探索个体化的优化治疗方案.
A rare case of PIK3R1 gene mutation associated SHORT syndrome

张娴、林乐韦华、谢凌、陈开宁、全会标

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海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科,海口 570311

海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科,海口 570311

胰岛素抵抗 身材矮小 PIK3R1基因 单基因糖尿病

2025

10.3760/cma.j.cn112138-20240513-00303

中华内科杂志
中华医学会

中华内科杂志

北大核心
影响因子：2.014
ISSN：0578-1426
年,卷(期)：2025.64(1)