中华内科杂志2025，Vol.64Issue(1) ：60-64.DOI:10.3760/cma.j.cn112138-20240513-00303

罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

A rare case of PIK3R1 gene mutation associated SHORT syndrome

张娴 林乐韦华 谢凌 陈开宁 全会标
中华内科杂志2025，Vol.64Issue(1) ：60-64.DOI:10.3760/cma.j.cn112138-20240513-00303
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罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

A rare case of PIK3R1 gene mutation associated SHORT syndrome

张娴 1林乐韦华 1谢凌 2陈开宁 1全会标1
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作者信息

  • 1. 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科,海口 570311
  • 2. 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科,海口 570311
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摘要

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点.本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C＞T,p.Arg649Trp),诊断为SHORT综合征,使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮,患者血糖控制平稳.该病罕见,临床表现异质多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识,探索个体化的优化治疗方案.

关键词

胰岛素抵抗/身材矮小/PIK3R1基因/单基因糖尿病

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出版年

2025
中华内科杂志
中华医学会

中华内科杂志

CSCD北大核心
影响因子：2.014
ISSN：0578-1426
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