TRPM6基因新发复杂杂合突变致原发性低镁血症伴继发性低钙血症1例

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中文摘要：原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于M型瞬时受体电位通道6(TRPM6)基因突变引起镁代谢障碍导致的.本文报道1例婴儿期起病的HSH患者的临床诊治经过及基因突变情况.患者表现为反复发作抽搐,伴颜面麻木、心悸、眼震等症状,化验检查显示持续严重低镁血症、低钙血症、低甲状旁腺激素血症;18岁时经基因检测发现存在TRPM6基因新发复杂杂合突变位点c.5083+1G＞C和c.3209+2T＞C.

外文标题：A case report of hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by a novel compound heterozygous mutation of the TRPM6 gene

作者：

王雅静、胡晓娜、王先令、巴建明、吕朝晖

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作者单位：

解放军总医院第一医学中心内分泌科,北京 100039

关键词：

低镁血症低钙血症低镁血症继发低钙血症 TRPM6基因

出版年：

2025

DOI：

10.3760/cma.j.cn112138-20240701-00415