中华内科杂志2025，Vol.64Issue(1) ：65-68.DOI:10.3760/cma.j.cn112138-20240701-00415

TRPM6基因新发复杂杂合突变致原发性低镁血症伴继发性低钙血症1例

A case report of hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by a novel compound heterozygous mutation of the TRPM6 gene

王雅静 胡晓娜 王先令 巴建明 吕朝晖
中华内科杂志2025，Vol.64Issue(1) ：65-68.DOI:10.3760/cma.j.cn112138-20240701-00415
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TRPM6基因新发复杂杂合突变致原发性低镁血症伴继发性低钙血症1例

A case report of hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by a novel compound heterozygous mutation of the TRPM6 gene

王雅静 1胡晓娜 1王先令 1巴建明 1吕朝晖1
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作者信息

  • 1. 解放军总医院第一医学中心内分泌科,北京 100039
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摘要

原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于M型瞬时受体电位通道6(TRPM6)基因突变引起镁代谢障碍导致的.本文报道1例婴儿期起病的HSH患者的临床诊治经过及基因突变情况.患者表现为反复发作抽搐,伴颜面麻木、心悸、眼震等症状,化验检查显示持续严重低镁血症、低钙血症、低甲状旁腺激素血症;18岁时经基因检测发现存在TRPM6基因新发复杂杂合突变位点c.5083+1G＞C和c.3209+2T＞C.

关键词

低镁血症/低钙血症/低镁血症继发低钙血症/TRPM6基因

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出版年

2025
中华内科杂志
中华医学会

中华内科杂志

CSCD北大核心
影响因子：2.014
ISSN：0578-1426
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