摘要
肌阵挛-肌张力障碍（myoclonus-dystonia，M-D）是一种临床综合征，其特征是肌阵挛和肌张力障碍，累及颈部、躯干和上肢；同时伴有精神症状和酒精反应[1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述，并被归类为"M-D综合征"。表皮肌聚糖（SCGE）突变约占常染色体显性遗传的家族性M-D病例的1/3[2]。KCNN2变异所致的表型与经典的M-D表型相比，相同的特征包括书写痉挛、斜颈和手部姿势异常，不同的特征包括远端的肌阵挛、平衡问题，以及小脑眼征[3]。因此，KCNN2可能是一种新的M-D综合征致病基因。厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科2023年5月收治1例由KCNN2突变致震颤性M-D患儿，现回顾性分析其临床、电生理学和遗传学特点，并结合相关文献报道如下，以期提高临床医师对该病的认识。
基金项目
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20214Z01224)
万方数据