摘要
目的用遗传学的方法综合分析探讨3985例患儿的临床异常体征与异常染色体核型内在联系.方法对3985例患者进行临床体格检查及染色体常规培养、制片、G带,计数,用电脑图文分析系统进行染色体核型分析.结果3985例患者共检查出异常临床体征有,先天性尿道下裂、两性畸形、智力低下、Down综合征、Turne's综合征、脆性X染色体等23种类型.检出染色体异常核型有47种类型.结论临床上各种遗传性疾病、先天发育畸形、先天智能低下,染色体疾病,都可以通过染色体核型分析,查找疾病原因,帮助临床及时诊断及时早期治疗.做好遗传咨询工作,防止先天性及染色体疾病患儿的出生,提高人口素质具有重要意义.
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