中华实用医学2004，Vol.6Issue(18) ：42-43.

深圳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因分析

谢显清 张国辉 刘春平 周爱琴 石淑华 余金萍 张仁利 高世同 吴少庭
中华实用医学2004，Vol.6Issue(18) ：42-43.
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深圳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因分析

谢显清 1张国辉 1刘春平 1周爱琴 2石淑华 2余金萍 3张仁利 3高世同 3吴少庭3
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作者信息

  • 1. 深圳市龙岗区坪山镇预防保健所
  • 2. 华中科技大学同济医学院
  • 3. 深圳市疾病预防控制中心分子生物研究室,广东,深圳,518116
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摘要

目的探讨深圳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患者G6PD基因单核苷酸多态性位点.从分子水平上提高诊断率.方法设计11对引物,应用ARMS和多聚酶链反应-单链构像多态(PCR-SSCP)银染技术和DNA序列分析了51例G6PD基因.结果其发病率为4.02%;发现13例G1376T突变,所检病例中未发现A95G突变.分别随机抽取1例和2例由ARMS法检出的G1388A突变及G1376T突变病例,对其突变所在的外显子进行测序,结果与ARMS检测的结果完全一致.

关键词

G6PD/ARMS.单核苷酸多态性

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出版年

2004
中华实用医学
中华临床医药学会

中华实用医学

ISSN：1562-9031
参考文献量4
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