守护难食人间烟火的天使——罕见病苯丙酮尿症的发现、治疗与筛查史（第二部分）

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中文摘要：自从比克尔医生和伍尔夫医生联合开发的低苯丙氨酸饮食疗法获得成功后，控制饮食成为治疗PKU患儿的唯一方法。但对于一种先天性疾病，一旦有了行之有效的治疗手段，对出现相关症状的患者或新生儿的筛查则成为亟待解决的问题。

外文标题：Guard other-worldly angels--History of discovery, treatment and screening for the rare disease phenylketonuria (Part Ⅱ)

作者：

刘启满、唐文佩、高雪莲

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作者单位：

北京大学医学人文学院，北京　100191

基金：

中国科协科技智库青年人才计划

项目编号：

20230504ZZ07240095

出版年：

2024

DOI：

中华围产医学杂志

中华医学会

CSTPCD北大核心

影响因子：1.438

ISSN：1007-9408

年,卷(期)：2024.27(3)