摘要
目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义.方法对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水常规细胞培养和染色体制备,并对核型结果进行分析.结果在B超介导下行羊膜腔穿刺术,均获得一次性穿刺成功.术后随访仅1例有术后少量阴道出血,无一例胎儿丢失.羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例,培养成功率为95.1%.染色体分析核型正常433例(96.5%),核型变异2例(0.4%),核型异常14例(3.1%).在产前诊断指征中,高龄孕妇异常核型检出率5.6%(9/160),其中21三体综合征6例,18三体1例,1例为Klinefelter综合征,1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%(5/171);夫妇一方染色体异常8例,检出异常核型1例,占12.5%;不良生育史19例,仅1例检出为罗伯逊易位,后查其母亲核型亦为同一种易位类型,未见其他异常核型.结论羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法,应对有产前诊断指征的孕妇大力推广.高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征,三体综合征仍为孕期主要的异常核型.对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例,并非都与染色体有关,对于这类指征应慎重.
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