中华眼底病杂志2024，Vol.40Issue(8) ：638-639.DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20231117-00463

伴COL2A1基因突变的仅眼部表型Stickler综合征1例

拜思琼 段纳新 聂泽彤 李文博 胡博杰 李筱荣
中华眼底病杂志2024，Vol.40Issue(8) ：638-639.DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20231117-00463
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伴COL2A1基因突变的仅眼部表型Stickler综合征1例

拜思琼 1段纳新 1聂泽彤 1李文博 1胡博杰 1李筱荣1
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作者信息

  • 1. 天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心天津市分中心天津市视网膜功能与疾病重点实验室,天津 300384
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关键词

Stickler综合症/视网膜脱离/移码突变/病例报告

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基金项目

天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-037A)

天津市教委科研项目(自然科学)(2022ZD058)

出版年

2024
中华眼底病杂志
中华医学会

中华眼底病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：0.928
ISSN：1005-1015
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