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大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变

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目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进行生物信息学和统计学分析,得出风险值,风险值高的孕妇进行羊水核型分析.结果 在2011名孕妇中发现10例21三体,1例18三体和1例13三体.结论 大规模平行测序方法能够准确检出胎儿染色体非整倍性畸变,21三体、18三体和13三体的检出率达100％.

曹江霞、张斌、徐德银、杨昀、胡希江、李娜、李云霞、刘丽萍、周锐

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430015 武汉市妇幼保健院

武汉华大基因科技有限公司

大规模平行测序 21三体 18三体 13三体

2013

10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.029

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2013.30(6)
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