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t(2；18)(q36；q23)致反复流产及胎儿异常1例

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  • 万方数据
孕妇 36岁，G 7P 0，前4次妊娠均于孕早期自然流产，其中第4次流产物行绒毛染色体分析，核型为46，XX，der(18)t(18；？)(q23；？)(图1)。第5次妊娠孕中期B超示胎儿主动脉骑跨、肺动脉狭窄、房室间隔缺损，考虑为法洛四联征，选择引产。第6次妊娠孕中期B超提示胎儿右手缺失，双侧脑室为正常值上限，三尖瓣少量返流，引产后发现胎儿左脚内翻。本次妊娠孕中期B超再次提示胎儿双侧足内翻，在签署知情同意书后行羊水穿刺产前诊断。否认近亲结婚、孕期有害物质及放射线接触史。本研究通过本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022011)。

孙诗雨、蓝信强、李岭

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青岛大学附属威海市立第二医院　威海市妇幼保健院医学遗传科，山东　264200

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20210730-00640

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(1)
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