四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例

孙倩 ¹夏玉林 ¹魏星 ¹李岭

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作者信息

1. 北京华诺奥美医学检验实验室，北京　100070
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摘要

患者女，33岁，结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊，夫妻双方表型正常，否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查，其丈夫核型未见异常，患者核型为46，XX，t(2；10)(q31；q11.2)，t(7；13)(q32；q12)，inv(9)(p12q13)，见图1。流产物高通量测序结果为seq[GRCh37]2p25.3-2q37.3×3，dup(7)(q32.3q36.3)，dup(13)(q11q12.11)。

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出版年

2023

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

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