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46,XY,t(7;19)(q11.2;p13.1)平衡易位1例

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患者 男,29岁,结婚3年,其妻自然流产1次,之后未避孕,未孕。患者平素性生活规律,1 ~ 2次/周,射精正常。查体:身高172 cm,第二性征发育正常,有喉结,身体健康,智力正常。双侧睾丸体积均约14 mL[参考范围为(19.8 ± 7.1)mL],睾丸、附睾无压痛,未扪及结节,双侧精索静脉未触及曲张,精液检查未见异常。否认有毒、有害物质及放射线接触史,无不良嗜好。夫妇系非近亲结婚。本研究通过了医院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022010),夫妻双方均签署了知情同意书。

鞠彩宁、蓝信强、许芯、李岭

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威海市妇幼保健院医学遗传科,威海 264200

2023

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
年,卷(期):2023.40(1)