ALAS2 c．1108G>T新变异致X连锁性铁粒幼细胞性贫血1例

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万方数据

中文摘要：患者男，29岁，10余年前出现面色苍白伴乏力，未予重视，逐渐在活动后出现明显的胸闷气喘，血常规提示重度贫血，于当地医院间断接受输血治疗。既往史：慢性乙型肝炎，肝硬化失代偿期半年，口服"替诺福韦"治疗。家族史：其胞弟具有类似的症状及病史。查体：重度贫血貌，全身皮肤黏膜无明显出血点、淤斑，未见肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未及，双下肢凹陷型水肿。

作者：

贾茜婷、何广胜、许芯、李岭

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作者单位：

1江苏省人民医院浦口分院浦口区中心医院血液科，南京　211800

2江苏省人民医院血液科，南京　210029

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20220116-00038

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(1)

参考文献量10