中华医学遗传学杂志2023，Vol.40Issue(1) ：125-126.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220116-00038

ALAS2 c．1108G>T新变异致X连锁性铁粒幼细胞性贫血1例

贾茜婷 何广胜 许芯 李岭
中华医学遗传学杂志2023，Vol.40Issue(1) ：125-126.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220116-00038
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ALAS2 c．1108G>T新变异致X连锁性铁粒幼细胞性贫血1例

贾茜婷 1何广胜 2许芯 李岭
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作者信息

  • 1. 1江苏省人民医院浦口分院浦口区中心医院血液科，南京　211800
  • 2. 2江苏省人民医院血液科，南京　210029
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摘要

患者 男，29岁，10余年前出现面色苍白伴乏力，未予重视，逐渐在活动后出现明显的胸闷气喘，血常规提示重度贫血，于当地医院间断接受输血治疗。既往史：慢性乙型肝炎，肝硬化失代偿期半年，口服"替诺福韦"治疗。家族史：其胞弟具有类似的症状及病史。查体：重度贫血貌，全身皮肤黏膜无明显出血点、淤斑，未见肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未及，双下肢凹陷型水肿。

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出版年

2023
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
参考文献量10
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