ZBTB7A基因杂合变异致MNDLFH胎儿1例

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万方数据

中文摘要：孕妇 30岁，G 1P 0，孕20 +1周B超提示胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度落后约1周，心脏超声提示为法洛四联症(图1)。孕妇夫妇体健，否认近亲结婚及家族遗传病史。经遗传咨询，于20 +5周选择终止妊娠，引产儿外观无明显异常。在签署知情同意书并通过医院伦理委员会审查(EC2020-048)后，采集引产组织和父母外周血样进行全外显子组测序，发现胎儿 ZBTB7A基因存在一个新发的错义变异c.232G>A(p.Asp78Asn)，既往未见报道(图2)。生物信息学分析提示ZBTB7A蛋白第78位的天冬氨酸在多个物种中高度保守(图3)，c.232G>A变异改变了ZBTB7A蛋白的α折叠、β转角以及无规则卷曲等二级结构，可能影响其功能(图4)。

作者：

闫露露、田丽蕴、张玉鑫、刘颖文、曹娟、罗红晶、韩春晓、李海波、许芯、李岭

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作者单位：

1宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心，宁波　315000

2宁波市妇女儿童医院产科，宁波　315000

基金：

浙江省医药卫生面上项目宁波市科技计划宁波市品牌学科建设项目宁波市社会公益研究项目

项目编号：

2020KY890202002N3150PPXK2018-062022S035

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20220808-00531

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(1)

参考文献量3