摘要
孕妇 30岁，G 1P 0，孕20 +1周B超提示胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度落后约1周，心脏超声提示为法洛四联症(图1)。孕妇夫妇体健，否认近亲结婚及家族遗传病史。经遗传咨询，于20 +5周选择终止妊娠，引产儿外观无明显异常。在签署知情同意书并通过医院伦理委员会审查(EC2020-048)后，采集引产组织和父母外周血样进行全外显子组测序，发现胎儿 ZBTB7A基因存在一个新发的错义变异c.232G>A(p.Asp78Asn)，既往未见报道(图2)。生物信息学分析提示ZBTB7A蛋白第78位的天冬氨酸在多个物种中高度保守(图3)，c.232G>A变异改变了ZBTB7A蛋白的α折叠、β转角以及无规则卷曲等二级结构，可能影响其功能(图4)。
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