摘要
患者 女，31岁，G 1P 0，孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336)，在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺，常规进行羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array检测显示胎儿Xq13.2 -q27.2区存在68.7 Mb重复(拷贝数为4)(图1)。羊水细胞核型分析提示胎儿X染色体长臂q13至末端存在三倍(反向)重复(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常，提示胎儿为新发变异。根据人类细胞基因组学国际命名体制(ISCN 2020)，确定胎儿的染色体核型为46，X，trp(X)(q27q13)dn.arr[GRCh37] Xq13.2q27.2 (71984404_ 140666274)×4。
万方数据