摘要
先证者 (图1，Ⅱ 5)男，系G 5P 4引产胎儿。先证者母亲(Ⅰ 2)，G 5P 4A 1L 2，第1、2胎为女孩(Ⅱ 1、Ⅱ 2)，临床表型均未见异常，第3胎为男孩，因唇腭裂引产，第4胎流产。第3、4胎均未留取样本进一步检测。第5胎为先证者，单侧唇腭裂。先证者父母临床表型均未见异常，否认近亲婚配史，否认家族遗传病史。取先证者引产组织及其父母外周血样进行全外显子组测序，提示先证者及其父亲存在 FGFR1基因(NM_023110.2)c.2152C>T(p.Arg718Cys)杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南，该变异被判为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3)。先证者及其父母未检出与唇腭裂相关的1 M以上的致病染色体拷贝数变异和5 Mb以上的杂合性缺失变异，先证者母亲未检出任何变异。
万方数据