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3p缺失综合征患者2例的临床表型及遗传学分析

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  • 万方数据
目的 探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法 选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象，其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料，采集患者1母亲的羊水样本30 mL，患者2的外周血样5 mL，进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。 结果 患者1主要临床表现为左侧胸腔积液，患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46，XY，del(3)(p25)和46，XX，del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失，缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb，且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因，患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。 结论 本研究确诊了2例3p缺失综合征患者，3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。

罗玉琴、廖珍华、孙义锡、陈娜、胡珺洁、高晓阳、董旻岳、梁程红、李岭

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1浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科，杭州　310006

2柳州市人民医院检验科，柳州　545006

3p缺失综合征 单核苷酸多态性微阵列芯片 胸腔积液 智力低下 原发不孕

浙江省基础公益研究计划

LGC20H200003

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220127-00073

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(2)
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