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胎儿染色体复杂易位1例

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  • 万方数据
孕妇 26岁，G 3P 0。曾于2016和2018年胎停2次，自述第2胎染色体拷贝数为45，X，合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20 +3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常，否认遗传病家族史。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2022(论)第045号]。在孕妇签署知情同意书后，在超声引导下通过羊膜腔穿刺抽取羊水样本，两管经培养、胰酶消化与G显带染色后制片，在油镜下计数30个分裂相，分析至少5个，胎儿核型为45，XY，der(2)，der(12)，-21(图1)。孕妇外周血染色体核型与胎儿相似(图2)，其丈夫拒绝接受染色体检查。对孕妇的外周血染色体进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，结果显示12号染色体部分长臂易位至2号染色体短臂末端，21号染色体易位至12号染色体长臂，且存在假双着丝粒(图3)。综合上述结果，确定其染色体核型为45，XX，t(2；12)(pter；q24.21)psu dic(12；21)(q24.21；q10)。另一管羊水经染色体微阵列分析在检测范围内未发现致病变异。

陈伟萍、曾艳、程德华、张丽芳、鞠翠钰、李岭

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1绍兴市妇幼保健院，绍兴　312000

2中南大学生殖与干细胞工程研究所，长沙　410008

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220822-00570

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(2)
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