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FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例

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  • 万方数据
孕妇 27岁，G 2P 0，因孕12 +1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体：身高158 cm，体重53 kg。平素体健，非近亲婚配，否认致畸物接触史、长期服药史、遗传病家族史以及畸形儿生育史。曾发生胚胎停止发育一次，流产物染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见异常。夫妻双方染色体核型均未见异常。自身免疫抗SSA抗体阳性，其余检查均未见异常。此次怀孕后持续口服黄体酮(0.1 g bid)治疗，未见明显不适。

雷庆华、李九凤、陈亚军、陈兰芳、张巍、许芯、李岭

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1韶关市妇幼保健院产前诊断中心，韶关　512026

2韶关市妇幼保健院遗传实验室，韶关　512026

3韶关市妇幼保健院超声科，韶关　512026

4广州嘉检医学检测有限公司，广州　510320

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2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220306-00153

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(2)
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