中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(2) :251-252.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220306-00153

FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例

雷庆华 李九凤 陈亚军 陈兰芳 张巍 许芯 李岭
中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(2) :251-252.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220306-00153

FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例

雷庆华 1李九凤 1陈亚军 2陈兰芳 3张巍 4许芯 李岭
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作者信息

  • 1. 1韶关市妇幼保健院产前诊断中心,韶关 512026
  • 2. 2韶关市妇幼保健院遗传实验室,韶关 512026
  • 3. 3韶关市妇幼保健院超声科,韶关 512026
  • 4. 4广州嘉检医学检测有限公司,广州 510320
  • 折叠

摘要

孕妇 27岁,G 2P 0,因孕12 +1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体:身高158 cm,体重53 kg。平素体健,非近亲婚配,否认致畸物接触史、长期服药史、遗传病家族史以及畸形儿生育史。曾发生胚胎停止发育一次,流产物染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见异常。夫妻双方染色体核型均未见异常。自身免疫抗SSA抗体阳性,其余检查均未见异常。此次怀孕后持续口服黄体酮(0.1 g bid)治疗,未见明显不适。

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出版年

2023
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
参考文献量2
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