摘要
患儿 女，4个月15天，因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G 3P 2，经剖宫产出生，出生体重2.35 kg，头围34 cm，身长47 cm。入院查体：体重4.6 kg，身高55 cm，神清，长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小下颌、手指及脚趾细长、大拇趾宽大等(图1)。心肺腹查体均未见异常，四肢肌力偏低，双侧膝腱反射可对称引出。患儿有一2岁的姐姐，体健。本研究通过本院伦理委员会的审查(2023-K-002)，在征得患儿监护人知情同意后，采集外周血样进行高分辨染色体核型分析，结果显示患儿核型为46，XX，der(10)t(9；10)(q34.11；q26.3)pat，其父亲核型为46，XY，t(9；10)(q34.1；q26.3)，母亲核型未见异常(图2)。全外显子组测序结果显示患儿染色体9q34.11-9q34.3区存在约10.13 Mb的重复(chr9: ？_130 883 368-141 016 486_？)×3(精确断裂点未知)，涉及 DNM1、COQ4、SLC27A4、GLE1、SPTAN1等基因，10q26.3区存在约3.30 Mb的缺失(chr10: ？_132 079 185-135 379 055_？)×1(精确断裂点未知)，涉及 NKX6-2、TUBGCP2、ECHS1、SYCE1等基因。
万方数据