中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(2) :254-255.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220322-00198

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

李林飞 罗淑颖 张耀东 张万存 唐志慧 章波 孔京慧 梅世月 梁程红 李岭
中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(2) :254-255.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220322-00198

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

李林飞 1罗淑颖 1张耀东 1张万存 1唐志慧 2章波 1孔京慧 1梅世月 1梁程红 李岭
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作者信息

  • 1. 1郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,郑州 450018
  • 2. 2郑州大学附属儿童医院神经内科,郑州 450018
  • 折叠

摘要

患儿 女,2岁8个月,因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐,表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应,持续约2 min后缓解,当地医院给予"维生素B 6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作,发作情况与既往类似,间隔数小时1次,其中1次为清醒时出现,余为刚入睡或睡醒前出现,无发热、呕吐、嗜睡等,至入院时共发作6次。患儿系G 2P 2,足月顺产,产程不详,否认窒息史及生后抢救史,出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头,8个月独坐,2岁4个月会爬,2岁6个月会独站,目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作,未予特殊药物治疗。其父母体健,否认近亲婚配,有一哥哥,体健。

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基金项目

河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200644)

出版年

2023
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
参考文献量5
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