2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

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万方数据

中文摘要：患儿女，2岁8个月，因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐，表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应，持续约2 min后缓解，当地医院给予"维生素B 6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作，发作情况与既往类似，间隔数小时1次，其中1次为清醒时出现，余为刚入睡或睡醒前出现，无发热、呕吐、嗜睡等，至入院时共发作6次。患儿系G 2P 2，足月顺产，产程不详，否认窒息史及生后抢救史，出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头，8个月独坐，2岁4个月会爬，2岁6个月会独站，目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作，未予特殊药物治疗。其父母体健，否认近亲婚配，有一哥哥，体健。

作者：

李林飞、罗淑颖、张耀东、张万存、唐志慧、章波、孔京慧、梅世月、梁程红、李岭

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作者单位：

1郑州大学附属儿童医院　河南省儿童医院　郑州儿童医院　河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，郑州　450018

2郑州大学附属儿童医院神经内科，郑州　450018

基金：

河南省医学科技攻关计划联合共建项目

项目编号：

LHGJ20200644

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20220322-00198

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(2)

参考文献量5