摘要
患儿 男，57天，因血糖升高1月余就诊。患儿系第1胎，足月顺产，出生体重2.0 kg，身长44 cm，生后Apgar评分正常，无窒息抢救史，羊水、胎盘无异常。出生后19小时患儿精神萎靡，深大呼吸、拒乳，测血糖33.1 mmol/L，尿糖(++)，给予持续胰岛素皮下注射，血糖控制欠佳，波动在3.5 ~ 26.5 mmol/L之间，遂就诊于我院。入院查体：身长55 cm，体重4.1 kg，头围35 cm，呼吸急促，节律规整，精神萎靡，反应差，余查体无特殊。追问存在3代糖尿病家族史，诊断年龄趋早，其中2位成员(图1 Ⅲ-2、Ⅲ-3)均于6岁前发现血糖升高。患者父母均年轻、形体适中，系非近亲结婚，母亲孕期发生妊娠期糖尿病；姑姑(Ⅱ-2)及父亲(Ⅱ-3)空腹血糖升高；患者祖母(Ⅰ-1)及外祖父(Ⅰ-4)患糖尿病多年，间断口服降糖药物治疗。
基金项目
宁夏回族自治区科技攻关计划(2022BEG03119)
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