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GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例

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  • 万方数据
患儿 男，57天，因血糖升高1月余就诊。患儿系第1胎，足月顺产，出生体重2.0 kg，身长44 cm，生后Apgar评分正常，无窒息抢救史，羊水、胎盘无异常。出生后19小时患儿精神萎靡，深大呼吸、拒乳，测血糖33.1 mmol/L，尿糖(++)，给予持续胰岛素皮下注射，血糖控制欠佳，波动在3.5 ~ 26.5 mmol/L之间，遂就诊于我院。入院查体：身长55 cm，体重4.1 kg，头围35 cm，呼吸急促，节律规整，精神萎靡，反应差，余查体无特殊。追问存在3代糖尿病家族史，诊断年龄趋早，其中2位成员(图1 Ⅲ-2、Ⅲ-3)均于6岁前发现血糖升高。患者父母均年轻、形体适中，系非近亲结婚，母亲孕期发生妊娠期糖尿病；姑姑(Ⅱ-2)及父亲(Ⅱ-3)空腹血糖升高；患者祖母(Ⅰ-1)及外祖父(Ⅰ-4)患糖尿病多年，间断口服降糖药物治疗。

罗丹、刘静、马春苗、白华、梁丽俊、李岭

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1宁夏医科大学总医院儿科，银川　750003

2甘肃省人民医院儿科，兰州　730030

宁夏回族自治区科技攻关计划

2022BEG03119

2023

10.3760/cma.j.cn511374-20220510-00318

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子：0.562
ISSN：1003-9406
年,卷(期)：2023.40(2)
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