摘要
27岁，2020年9月因"超声提示胎儿鼻骨缺失、双侧侧脑室增宽"来郑州大学第一附属医院进行咨询。在超声引导下于孕23 +5周接受羊水穿刺。羊水细胞染色体核型为46，XN，dup(9)(p13.1p24.3)(图1)。拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测提示胎儿为seq[hg19]9p24.3p13.1(200 000-38 780 000)×3，提示存在约38.58 Mb的重复(图2)。本研究通过了郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)，患者签署了临床研究知情同意书。
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