中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(3) :381-382.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20211008-00804

山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例

李韵 徐敏 陈海 朵建英 栾沁榕 笪宇威 鞠翠钰 李岭
中华医学遗传学杂志2023,Vol.40Issue(3) :381-382.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20211008-00804

山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例

李韵 1徐敏 2陈海 2朵建英 2栾沁榕 2笪宇威 2鞠翠钰 李岭
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作者信息

  • 1. 1首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100053,;2首都医科大学电力教学医院神经内科,北京 100073
  • 2. 1首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100053,
  • 折叠

摘要

男,32岁,警察,2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒,右腿胫骨磕伤,右踝扭伤,行走时右小腿及足背部疼痛感明显,3个月后逐渐缓解,发现右腿变细,自觉足尖站立无力,但仍可独立行走,无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重,长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛,遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中,自觉双上肢及左下肢力量正常,无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。

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出版年

2023
中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
参考文献量8
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