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山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例

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男,32岁,警察,2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒,右腿胫骨磕伤,右踝扭伤,行走时右小腿及足背部疼痛感明显,3个月后逐渐缓解,发现右腿变细,自觉足尖站立无力,但仍可独立行走,无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重,长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛,遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中,自觉双上肢及左下肢力量正常,无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。

李韵、徐敏、陈海、朵建英、栾沁榕、笪宇威、鞠翠钰、李岭

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1首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100053

2首都医科大学电力教学医院神经内科,北京 100073

2023

中华医学遗传学杂志
中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD
影响因子:0.562
ISSN:1003-9406
年,卷(期):2023.40(3)
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