山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例

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中文摘要：男，32岁，警察，2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒，右腿胫骨磕伤，右踝扭伤，行走时右小腿及足背部疼痛感明显，3个月后逐渐缓解，发现右腿变细，自觉足尖站立无力，但仍可独立行走，无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重，长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛，遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中，自觉双上肢及左下肢力量正常，无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。

作者：

李韵、徐敏、陈海、朵建英、栾沁榕、笪宇威、鞠翠钰、李岭

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作者单位：

1首都医科大学宣武医院神经内科，北京　100053

2首都医科大学电力教学医院神经内科，北京　100073

出版年：

2023

DOI：

10.3760/cma.j.cn511374-20211008-00804

中华医学遗传学杂志

中华医学会

中华医学遗传学杂志

CSTPCDCSCD

影响因子：0.562

ISSN：1003-9406

年,卷(期)：2023.40(3)

参考文献量8